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FEDEMO CELEBRA A ROMA LA XII GIORNATA MONDIALE DELL’EMOFILIA.

emofilia

Roma, 11 aprile 2016. Sono le terapie innovative per una migliore qualità di vita dei pazienti, l’ottimizzazione dei clinical trial condotti dai centri di cura per l’emofilia e i nuovi farmaci anti epatite i temi principali della XII Giornata Mondiale dell’Emofilia, che la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) celebra a Roma con una Conferenza Stampa e con Tavole rotonde tematiche.
Organizzata in sinergia con l’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE), la Giornata ha ricevuto il patrocinio del Ministero della Salute.
Nella prestigiosa sede del Centro Congressi di Palazzo Rospigliosi si incontrano e si confrontano alcuni dei maggiori esperti internazionali nel campo della cura delle Malattie Emorragiche Congenite (MEC) e dell’epatologia, con l’obiettivo di fare il punto intorno a queste patologie rare che in Italia colpiscono oltre 8.000 persone e di aumentarne conoscenza e visibilità presso l’opinione pubblica.
Dopo aver letto i saluti inviati dal Sottosegretario di Stato alla Salute, Vito De Filippo, il Presidente FedEmo, avvocato Cristina Cassone ha dichiarato: “FedEmo celebra oggi la Giornata Mondiale dell’Emofilia, approfondendo un tema, quello delle terapie innovative, particolarmente caro a tutte le persone affette da una malattia rara. Lo fa unendo alla prospettiva di cure sempre più efficaci una riflessione sulla loro sostenibilità di sistema”.
Alla Presidente Cassone ha fatto eco il Past President AICE, Professor Massimo Morfini, che ha riportato ai presenti un messaggio del Presidente, Professor Giovanni Di Minno, che sottolinea il momento di particolare vivacità rispetto all’innovazione terapeutica nell’ambito della cura dell’emofilia, con un gran numero di nuovi farmaci da poco disponibili o prossimi ad esserlo e con un altrettanto consistente numero di promettenti sperimentazioni in corso, alle quali AICE, attraverso l’importante attività di ricerca svolta dai propri Centri, contribuisce in maniera molto significativa. In tale contesto, rimarca Di Minno nella nota, rimane fondamentale un forte impegno comune di medici e pazienti e delle loro Associazioni.

Ad aprire i lavori della conferenza stampa un video messaggio del Dottor Mario Melazzini, Presidente dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) che ha indirizzato un caloroso saluto ai partecipanti e ha sottolineato l’impegno costante di AIFA per far sì che le terapie innovative possano essere in tempi rapidi disponibili per il maggior numero di pazienti e possibilmente per tutti coloro che ne necessitano, così come sta avvenendo per i nuovi farmaci anti epatite attraverso i processi di negoziazione e rimborso dei prezzi con i produttori. Appropriatezza, equo costo dei farmaci e stretto coordinamento con i sistemi sanitari regionali, per uniformare ovunque l’accesso alle terapie, rappresentano i concetti chiave alla base dell’azione quotidiana dell’Agenzia.
Presente alla Conferenza stampa il Senatore Maurizio Romani, Vicepresidente della Commissione Salute del Senato, che ha posto l’accento sull’importanza che dovrebbero rivestire ricerca e innovazione, evidenziando i ritardi del nostro Paese al riguardo e ha sottolineato come oltre a ciò sia fondamentale anche il potenziamento delle infrastrutture, ovvero la creazione di reti e programmi territoriali specifici.
La Professoressa Flora Peyvandi, Direttore della U.O.C. Ematologia non tumorale e Coagulopatie presso la Fondazione IRCCS Ca’ Granda – Ospedale Policlinico di Milano, si è soffermata sulle nuove possibilità terapeutiche per la cura dell’emofilia, già disponibili o prossime ad esserlo, in particolare per quanto concerne i nuovi farmaci long acting o a differente modalità di somministrazione (sottocutanea, rispetto alla attuale e più invasiva via endovenosa).
Il Dottor Massimo Colombo, Professore Ordinario di Gastroenterologia dell’Università degli Studi di Milano, ha parlato delle nuove possibilità terapeutiche per l’epatite C e di come l’avvento dei nuovi farmaci abbia rivoluzionato le prospettive di cura per le persone con infezione da HCV. Oltre a illustrare i particolari benefici che i pazienti emofilici potrebbero trarre da un tempestivo trattamento con le nuove terapie disponibili, Colombo ha offerto uno sguardo su come queste potrebbero riuscire ad incidere sull’infezione anche in Paesi meno ricchi e sviluppati del nostro.
Il Dottor Lorenzo Mantovani, Professore Associato di Igiene presso il Centro di Sanità Pubblica dell’Università Bicocca di Milano ha dapprima confermato l’efficacia delle nuove terapie in termini di generale miglioramento della qualità di vita dei pazienti, per poi giungere a dimostrare che sono anche costo efficaci e che il loro impatto economico sul Sistema sanitario, apparentemente ingente a causa del costo elevato dei farmaci in gioco, è di fatto minimale rispetto all’insieme delle risorse disponibili, arrivando a costare alla collettività meno di 70 centesimi l’anno per singolo paziente. Analoga conclusione è possibile applicare anche alle nuove terapie anti epatite.
A chiudere la Conferenza stampa il Dottor Giuseppe Mazza, Ricercatore PhD presso l’University College di Londra, all’Institute for Liver and Digestive Health, che in rappresentanza di FedEmo ha riportato le aspettative e le richieste dei pazienti rispetto alle nuove terapie, introducendo le due Tavole rotonde di approfondimento su temi particolarmente sentiti dalla comunità emofilica: nella prima, dedicata ai trial, si è dato spazio alle esigenze dei clinici e dei Centri che già fanno sperimentazione e ai desideri dei pazienti, soprattutto di quelli che provengono da zone dell’Italia dove la sperimentazione risulta assente.
Nella seconda, sui nuovi farmaci anti epatite, sono emerse le specificità delle persone con emofilia affette anche da epatite e le motivazioni per le quali è altamente auspicabile la disponibilità delle nuove terapie per questa peculiare tipologia di pazienti.
Nel corso dei lavori è stata inoltre presentata la Campagna “Senza la C”, sostenuta dal Ministero della Salute e patrocinata da FedEmo insieme ad altre 5 Associazioni nazionali. Si tratta di una campagna indirizzata all’opinione pubblica con l’intento di fare prevenzione nei confronti dell’epatite C e fornire informazioni sui nuovi farmaci oggi disponibili che, assunti per via orale e per brevi periodi, sono in grado di condurre alla guarigione in oltre il 90% dei casi. FedEmo rimane focalizzata affinché l’accesso a queste nuove terapie da parte di tutti gli emofilici con infezione da HCV possa avvenire il prima possibile.

L’EMOFILIA

Che cos’è
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica che colpisce soprattutto i maschi. Solo in Italia ne soffrono oltre 4.300 persone, mentre in Europa sono circa 31.000 le persone affette da emofilia A e B.
Se in un individuo sano la fuoriuscita di sangue dai vasi sanguigni si arresta rapidamente, chi è colpito da emofilia è soggetto a numerose emorragie.
Il processo di coagulazione del sangue comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una sorta di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia. A causa di questo deficit gli emofilici sono facilmente soggetti ad emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

Sono due i tipi di emofilia, A e B:

1. La “A” è la forma più comune ed è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione; si registra in 1 caso ogni 10.000 maschi.
2. La “B”, spesso definita malattia di Christmas – dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta – è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione. L’incidenza è di 1 caso ogni 30.000 maschi.

L’emofilia A e l’emofilia B hanno sintomi praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di patologia. In entrambi i casi, la gravità della malattia viene determinata in base alla complessità della carenza di attività del fattore coagulante. Si parla di:

Emofilia grave quando la percentuale di attività del fattore coagulante è inferiore all’1%
Emofilia moderata quando la percentuale di attività è compresa tra 1 e 5%
Emofilia lieve quando la percentuale di attività è compresa tra 5 e 40%
Come si trasmette l’emofilia
I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X.
Il cromosoma X, portatore del difetto di coagulazione che determina l’emofilia, viene identificato come “Xe”. Nelle donne portatrici di un cromosoma “Xe”, l’altro cromosoma X, non colpito, compenserà la produzione di fattore VIII o IX.
Poiché non esistono geni per i fattori della coagulazione sul cromosoma Y, i maschi non possono beneficiare di tale compensazione e rappresentano quindi il maggior numero di persone colpite da questa patologia.
Al contrario, è estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia: perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana. Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e mostrare i segni di una emofilia “lieve”. Nelle famiglie in cui sono presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le donne all’analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

I sintomi
Tutte le persone subiscono danni minimi nel corso della loro vita quotidiana e nella maggior parte dei casi l’organismo è in grado di ripararli. Anche nelle persone emofiliche, nella maggior parte dei casi, piccole ferite o graffi non creano problemi. Ma le piccole lesioni delle pareti vasali a livello di articolazioni (emartri) e muscoli (ematomi) possono continuare a sanguinare, provocando emorragie. Queste emorragie talvolta sono “spontanee”, poiché è impossibile risalire alla causa che ha provocato il sanguinamento.
E’ raro che i neonati presentino problemi, questo almeno fino a che non iniziano a stare seduti o a camminare, di solito attorno all’età di sei/nove mesi. Nei bambini con emofilia grave possono essere presenti ecchimosi (piccole emorragie sottocutanee) nelle parti del corpo in cui vengono sollevati o sorretti.
I primi segnali di un’emorragia, che possono mettere in guardia i genitori, sono una tumefazione dolorosa o il rifiuto del bambino a muovere un braccio o una gamba. Poi, man mano che cresce, il bambino impara a riconoscere da solo un’emorragia, ma il timore di un’iniezione, di non poter andare a scuola o a giocare, o la paura di essere ricoverato in ospedale, spesso lo spinge a nascondere l’accaduto ai suoi genitori.
Le articolazioni più comunemente colpite sono il ginocchio, la caviglia (in particolare nei bambini), il gomito, la spalla e l’anca.
I bambini sono più soggetti degli adulti agli episodi emorragici, ma il numero di emorragie è imprevedibile: un emofilico può andare incontro ad un’emorragia più volte alla settimana o poche volte l’anno. In assenza di un adeguato trattamento, emartri ripetuti a livello di una stessa articolazione provocano deformità e impotenza funzionale. Sono frequenti anche gli ematomi che, se non adeguatamente trattati, provocano danno muscolare.

La diagnosi
Per diagnosticare l’emofilia, il primo passo è costituito dall’analisi del sangue: viene così misurato un parametro, il tempo di tromboplastina parziale (PTT) che risulta più lungo del normale.
La conferma e la tipizzazione dell’emofilia (se di tipo A o B, se grave, moderata o lieve) vengono poi valutate in base al dosaggio delle proteine plasmatiche carenti (il fattore VIII o il fattore IX), metodica ora abbastanza diffusa nei laboratori di molti ospedali del territorio nazionale.

FEDEMO – Federazione delle Associazioni Emofilici

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) è una Organizzazione Non Lucrativa di Utilità Sociale (ONLUS) legalmente costituitasi nel 1996, con sede legale a Roma. Riunisce 33 associazioni locali che, sul territorio italiano, tutelano i bisogni sociali e clinici di circa 8.800 persone affette da disturbi congeniti della coagulazione e delle loro famiglie. Dalla sua nascita collabora con l’Associazione Italiana dei Centri Emofilia (A.I.C.E.), promuovendo la ricerca e l’adozione di standard di assistenza omogenei su tutto il territorio nazionale. È membro della World Federation of Hemophilia (WFH) e dell’European Hemophilia Consortium (EHC).
FedEmo nasce con l’intento di informare, educare, promuovere e coordinare tutte le attività volte al miglioramento dell’assistenza clinica e sociale degli emofilici in Italia; stimolare e sostenere i Centri per l’Emofilia; rappresentare le istanze e i bisogni della comunità degli emofilici italiani dinanzi alle Istituzioni, sia a livello locale che nazionale; promuovere attività di informazione ai pazienti e diffondere la conoscenza della malattia presso l’opinione pubblica.
Dal 1 giugno 2011, FedEmo è componente della Consulta Tecnica Permanente per il Sistema Trasfusionale. Presidente di FedEmo è l’avvocato Cristina Cassone.
Per maggiori informazioni: www.fedemo.it

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