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Giornata mondiale malattie rare

Giornata Mondiale Malattie Rare

Il Centro di Milano per l’Epidermolisi Bollosa compie 1 anno


Un anno fa nasceva a Milano il Centro per l’Epidermolisi Bollosa (EB) della Fondazione Policlinico, presieduto dalla Prof.ssa Susanna Esposito. Di Malattie Rare e assistenza ai pazienti si discuterà a Milano durante il convegno presso la Clinica Mangiagalli, il prossimo 28 febbraio.

Milano, 24 febbraio 2014 – Meno di 1 caso ogni 2000 persone: è questa la definizione delle Malattie Rare a livello europeo e, se considerate nel loro insieme, costituiscono circa il 10% delle patologie umane.

Di Malattie Rare e dell’importanza dell’assistenza ai pazienti affetti da tali patologie e ai loro familiari si discuterà durante il convegno dal titolo “La centralità dell’assistenza” che si svolgerà a Milano presso la Clinica Mangiagalli il prossimo 28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

E proprio in questi giorni compie un anno di attività il Centro di Milano per l’Epidermolisi Bollosa, una malattia genetica rara e devastante che in Italia colpisce 1 bambino su 100 mila nati e nel mondo 1 su 130 mila. Il Centro, attualmente, ha in cura 40 bambini farfalla, denominati così per la loro cute estremamente delicata.

“Ora che abbiamo ottenuto un buon livello di assistenza per i pazienti – afferma la Prof.ssa Susanna Esposito, Responsabile del Centro di Milano per l’Epidermolisi Bollosa – con una effettiva presa incarico dei bimbi affetti da EB ci concentreremo sul provare ad apportare significativi miglioramenti anche per alleviare i sintomi della malattia, quali la sindattilia, le infiammazioni, i danni agli organi interni e alcune manifestazioni cliniche legate a meccanismi autoimmuni che si presentano nei casi più gravi. Tra i progetti più interessanti a cui ci stiamo dedicando, vi sono due collaborazioni internazionali, una con l’Austria per comprendere i meccanismi patogenetici alla base della malattia, e una con gli USA sulla riparazione delle ferite”.

Il Centro EB di Milano è caratterizzato da un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare: oltre ai pediatri e al dermatologo, vi sono la dietista, la fisioterapista, il chirurgo pediatra, il chirurgo plastico, l’ortopedico, l’odontoiatra, l’oculista, l’anestesista specializzato in terapia del dolore, un esperto in medicina rigenerativa e trapianto di cellule staminali, la psicologa e l’assistente sociale. Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per gli stessi medici.

“Come madre di un piccolo bimbo farfalla – sostiene Cinza Pilo, vice-presidente di DEBRA Italia Onlus e CD DEBRA International – e rappresentante di tante famiglie in DEBRA, associazione per la ricerca sull’Epidermolisi Bollosa, sono convinta che questo tipo di approccio sia il più adatto per una patologia complessa come l’EB. Siamo molto contenti perché sentiamo di essere assistiti a 360° e nel miglior modo possibile, e una buona assistenza per queste malattie, per le quali non esiste ancora una cura, è già di per sé una forma di cura. Noi di DEBRA siamo orgogliosi di poter contare sulla collaborazione e il costruttivo confronto con l’Unità di Pediatria ad Alta Intensità di Cura della Fondazione IRCCS Policlinico con cui abbiamo già avviato alcuni progetti di ricerca clinica sull’Epidermolisi Bollosa”.

Nell’ambito della giornata del convegno, si susseguiranno poi diverse testimonianze da parte di altre Associazioni di genitori di pazienti affetti da Malattie Rare tra cui l’Associazione “RTS-una vita speciale” per la Sindrome Rubinstein Taybi, l’Associazione “Assi Gulliver” per la Sindrome di Sotos, l’Associazione “AiBWS” per la Sindrome di Beckwith-Wiedemann e l’Associazione Internazionale XLPDR.

“Soddisfare i bisogni di bambini colpiti da Malattie Rare – conclude Susanna Esposito – è sempre una priorità. E la rete di assistenza (clinica, neuropsichiatrica, sociale, istituzionale) che si crea intorno a questi piccoli pazienti offre un enorme sollievo alla disperazione di chi vive il vuoto terapeutico e non può sperare in un futuro di normalità”.

Cos’è l’Epidermolisi Bollosa: è una malattia genetica rara e degenerante che presenta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del principale organo affetto, in questo caso la pelle. La malattia, infatti, comporta danni anche agli organi interni e agli arti (si arriva alla perdita dell’uso delle mani già in età prescolare e spesso della capacità di deambulare) e i bambini presentano difficoltà nel nutrirsi, danni agli organi interni e costante carenza di ferro a causa delle continue lesioni e della perdita di sangue.

Malattie Rare, alcuni dati: l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che nel mondo vi siano più di 5.000 condizioni che fanno capo a questo gruppo e in Italia, in particolare, esiste un Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR) in cui, fino al 30 Giugno 2010, sono stati segnalati 95.648 casi, corrispondenti a circa 485 patologie rare. Nell’ambito di questo gruppo, una forte percentuale ha origine genetica e, in molti di questi casi, si può parlare di sindromi malformative.

Quando sospettare una sindrome complessa: in presenza di tratti particolari del volto; ritardo mentale; molformazioni maggiori e/o minori; alterazioni in difetto o in eccesso dell’accrescimento staturoponderale.

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