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MALATTIA DI FABRY, ATTIVO IL NUOVO SERVIZIO DI ESPERTO DELL’O.Ma.R

Roma, 13 ottobre 2017- L’Osservatorio Malattie Rare si occupa da molti anni della Malattia di Fabry, rara patologia da accumulo lisosomiale dovuta alla carenza dell’enzima alfa-galattosidasi A, con una intera sezione dedicata alla patologia online sul portale www.osservatoriomalattierare.it. Da oggi la sezione si arricchisce di un nuovo servizio di consulto medico online completamente gratuito dedicato ai pazienti e alle loro famiglie. Le risposte ai quesiti dei pazienti saranno curate dal Prof . Sandro Feriozzi del Centro di Riferimento regionale per la Nefrologia e Dialisi UOC Nefrologia e Dialisi, Ospedale Belcolla Viterbo.

Il servizio è stato attivato grazie al contributo incondizionato di Amicus Therapeutics. Il suo funzionamento è estremamente semplice: collegandosi a questo link è possibile formulare, tramite l’apposito modulo, le domande per l’esperto. Le risposte saranno pubblicate esclusivamente online e saranno accessibili a tutti i lettori del portale.

Che cos’è la malattia di Fabry?

La malattia di Anderson-Fabry (questo il nome completo della malattia) è una rara patologia causata dall’accumulo dei glicosfingolipidi nei lisosomi, dovuta alla carenza dell’enzima alfa galattosidasi. Questo accumulo avviene nei tessuti ed in particolare nell’endotelio di tutti gli organi. Ne deriva una deposizione abnorme in vari distretti (renale, cardiaco e del sistema nervoso centrale) tali da compromettere qualità e aspettativa di vita. I sintomi sono dolori anche molti forti agli arti, febbre, stanchezza e intolleranza agli sforzi, al caldo e al freddo eccessivi, talvolta anche disturbi dell’udito e alla vista. Sintomi non specifici che rendono piuttosto difficile la diagnosi, che può arrivare anche in età adulta.

La malattia colpisce prevalentemente i maschi: la trasmissione della malattia è ereditaria e legata al cromosoma X. Le madri, ad ogni concepimento, hanno una probabilità del 50% di trasmettere il gene difettoso ai propri figli, siano essi di sesso maschile o femminile. I padri con la Malattia di Anderson-Fabry non trasmettono il gene difettoso ai propri figli maschi, ma solamente alle figlie femmine. In funzione di un complesso meccanismo genetico noto come inattivazione del cromosoma X, i soggetti eterozigoti sviluppano la malattia in forma lieve, moderata oppure classica. In genere sono i maschi a sviluppare i sintomi in maniera più forte ma in ogni caso, anche all’interno della stessa famiglia, la malattia può presentarsi con sintomatologie ed evoluzione clinica anche molto differente.

“Spesso la sintomatologia renale – spiega il prof. Sandro Feriozzi a Osservatorio Malattie Rareinsorge con una proteinuria o un’albuminuria (presenza di proteine o albumina nelle urine) in età giovanile o adulta. Può essere confusa con altre patologie renali molto più comuni, ma un nefrologo esperto, in presenza di sintomatologia correlata o di inefficacia della terapia standard, deve sospettare la malattia di Fabry. Una volta diagnosticata è necessario che il paziente sia sottoposto a una duplice terapia: la terapia enzimatica sostitutiva e il controllo dei fattori di progressione del danno renale.”

“La terapia sostitutiva – continua Feriozzi – è disponibile da circa 10 anni. Ormai è dimostrato che se iniziata tempestivamente è in grado di prevenire ulteriori danni che potrebbero tradursi, nei casi più gravi, nella necessità di dialisi. Parallelamente alla terapia sostitutiva i pazienti devono sottoporsi a controllo dei fattori di progressione del danno renale: vengono loro somministrati degli specifici inibitori in grado di ridurre la proteinuria e la pressione arteriosa, pericolose per i reni. I pazienti dovranno dunque essere sottoposti a controlli regolari e dieta iposodica, ma nella gran parte dei casi se la diagnosi è stata fatta precocemente i pazienti possono vivere una vita normale. Da quest’anno per alcuni pazienti è inoltre disponibile la terapia orale, che prevede l’assunzione di una sola capsula a giorni alterni. Una ulteriore e importantissima innovazione per il miglioramento della qualità della vita di questi pazienti.”

Fonte: Osservatorio Malattie Rare

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