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MALATTIA DI POMPE, IL BILANCIO DOPO 10 ANNI DI TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA

ROMA, 8 GIUGNO 2017 – Il 2007, per i pazienti italiani affetti da malattia di Pompe, è stato un anno fondamentale: da allora, infatti, possono essere trattati con la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) a base di alfa glucosidasi ricombinante. Al momento è l’unico trattamento disponibile, lo stesso adottato in tutto il mondo, da assumere ogni 15 giorni per via endovenosa in condizione ambulatoriale. Dopo dieci anni dalla sua introduzione, è tempo di bilanci, che per gli esperti intervistati da O.Ma.R – Osservatorio Malattie Rare non possono che essere positivi.

La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una patologia neuromuscolare rara, cronica e debilitante, spesso mortale, che colpisce circa 10.000 individui nel mondo e circa 300 persone stimate in Italia. Appartiene alla famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dal mancato smaltimento del glicogeno, la riserva energetica dei muscoli. La forma infantile può essere mortale per problemi al cuore e alla respirazione, ma anche quella tardiva, nell’adulto, può portare alla perdita della deambulazione e alla necessità della ventilazione artificiale. Negli ultimi anni, la consapevolezza che esiste un trattamento ha aumentato la conoscenza della malattia: ora il sospetto di malattia di Pompe è più frequente e la diagnosi consente una terapia più tempestiva, anche se nel nostro Paese il ritardo diagnostico medio è ancora di circa 5-7 anni.

“Il panorama, per quanto riguarda l’accesso alla terapia e le risposte effettive da dare ai pazienti, è confortante: se la diagnosi è tempestiva, la terapia funziona molto bene nei neonati, ma anche negli adolescenti e negli adulti; se pure la risposta si attenua nel tempo, la loro condizione è pur sempre migliore di quella dei pazienti non trattati”, spiega a Osservatorio Malattie Rare il prof. Antonio Toscano, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari Rare presso l’A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina.

prof. Antonio Toscano

“Prima del 2007 i bambini affetti morivano entro qualche mese, al massimo un anno; ora, se trattati precocemente, possono vivere anche fino ai 18 anni. Nell’ultimo decennio, in particolare, circa il 50% dei bambini trattati è sopravvissuto, pur con diverse difficoltà nella deambulazione e nella respirazione”, continua Toscano. “Sicuramente, fra altri dieci anni, occorrerà fare un nuovo bilancio, ma ad oggi il risultato terapeutico è senz’altro incoraggiante e la comunità medica italiana ha dato peraltro un importante contributo”.

Oltre che nel campo della ricerca, anche in ambito tecnologico l’innovazione italiana ha recentemente fornito un valido strumento ai pazienti: si tratta di AIGkit, la prima app per le persone affette da malattia di Pompe, nata dalla collaborazione fra l’Associazione Italiana Glicogenosi (AIG) e l’Associazione Italiana di Miologia (AIM).
“Il progetto, sviluppato da neurologi, miologi e ingegneri bioinformatici, è un software che permette ai pazienti di registrare i dati relativi alla loro salute e di mettersi in contatto con gli specialisti, che potranno a loro volta verificare in tempo reale una serie di importanti informazioni cliniche sul decorso della malattia”, dichiara il prof. Gabriele Siciliano, presidente AIM e responsabile dell’Ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari dell’Università di Pisa.

prof. Gabriele Siciliano

AIGkit offre diverse funzioni, fra cui il calendario delle infusioni, la possibilità di inserire i numeri di emergenza, una sezione dedicata all’allenamento fisico e uno spazio in cui trovare tutorial e news. L’app è già disponibile (si può scaricare dall’App Store del proprio cellulare digitando “AIGkit”), ma dovrà essere ulteriormente ampliata con nuove funzioni: la nuova versione sarà pronta per il prossimo anno.

Il bilancio dei clinici italiani è dunque positivo, ma all’entusiasmo si uniscono due speranze in un possibile miglioramento: la prima è quella per lo screening neonatale per la malattia di Pompe, che verrà probabilmente considerato nella prossima legge sul tema, ma che esiste già con un progetto pilota in Toscana e Veneto.
“Anche qui in Piemonte è pronto un progetto ben definito, grazie alla stretta collaborazione con i pediatri specialisti in malattie metaboliche e con i neuropsichiatri infantili, sottolinea la prof.ssa Tiziana Enrica Mongini, responsabile della Struttura Semplice Malattie Neuromuscolari, SCDU Neurologia 1 della A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino. “Questo ci permetterà di gestire al meglio la differenziazione tra i casi gravi infantili e quelli più lievi a esordio tardivo”.

prof.ssa Tiziana Enrica Mongini

La seconda speranza riguarda la terapia enzimatica sostitutiva, che per ora, secondo le norme AIFA, può essere effettuata solo in ospedale. “L’infusione domiciliare è un problema a livello nazionale: solo in alcune Regioni come il Veneto è stata tentata una sperimentazione domiciliare, ma in altre Regioni questo non è possibile”, conclude la prof.ssa Mongini. “Eppure in Olanda è una pratica di routine”.

Intervista completa al prof. Antonio Toscano
Intervista completa al prof. Gabriele Siciliano
Intervista completa alla prof.ssa Tiziana Enrica Mongini

Fonte: O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare

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