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Da settembre nei punti nascita del Lazio screening neonatale per la diagnosi di SMA

Roma, 28 agosto 2019 – Continua con successo il più importante programma di medicina preventiva per l’atrofia muscolare spinale (SMA), un progetto pilota per facilitarne ed accelerarne la diagnosi genetica precoce. Il progetto coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato in collaborazione con diversi centri ospedalieri, istituzioni regionali e con il supporto non condizionato di Biogen coinvolge i punti nascita nel Lazio. Campioni di DNA di circa 140 mila bambini in due anni (stimati, compresi i centri nascita della Toscana che cominceranno a breve) verranno analizzati per permettere di fare con certezza la diagnosi di SMA quando ancora non ha fatto il suo esordio e quindi prima che produca danni gravi ed irreversibili.

Grazie alla sinergia tra Famiglie SMA e Osservatorio Malattie Rare al via la campagna social di sensibilizzazione #giochiamodianticipo.

L’adesione allo screening è su base volontaria, previo consenso dei genitori dei bambini, che saranno adeguatamente informati durante il percorso nascita. Il campione di sangue prelevato per lo screening neonatale esteso obbligatorio, approvato dalla L. 167/2016, verrà semplicemente sfruttato al meglio includendo anche la diagnosi di SMA. Azione importante per intervenire precocemente, attuando un percorso terapeutico che possa cambiare l’evoluzione della malattia e garantisca la miglior qualità di vita al paziente, nonostante attualmente non esista una cura definitiva.

La SMA o atrofia muscolare spinale è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero le cellule che trasportano gli impulsi dal cervello ai muscoli, consentendo il movimento volontario, provocando paralisi e atrofia muscolare progressiva, con particolare interesse per gli arti inferiori e i muscoli respiratori.

Qui sotto l’infografica realizzata per tutte le informazioni e i passaggi da compiere per aderire allo screening. L’infografica si può trovare anche nel sito Famiglie SMA.

“Questo progetto – spiega il responsabile Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Romaconsentirà l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase pre-sintomatica, massimizzando i risultati della terapia.  Inoltre i dati di questo studio consentiranno di definire accuratamente l’incidenza della SMA, di valutare la fattibilità dell’inclusione di questa patologia nell’elenco degli screening neonatali obbligatori a livello nazionale, e inoltre ai parenti dei piccoli pazienti di effettuare scelte riproduttive informate. È quindi di assoluta importanza che i nuovi genitori di oggi aderiscano al progetto, traducendo la loro scelta volontaria in una grande opportunità non solo per i loro figli, ma anche per la ricerca e per tutti i pazienti”.

 

Fonte: Ufficio Stampa Famiglie SMA

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