In occasione della giornata dedicata alle malattie rare abbiamo intervistato il direttore dell’Osservatorio Malattie Rare, la dottoressa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, che ci ha parlato dell’importanza di un’accurata informazione su questo tema che riguarda milioni di persone in tutta Europa.
Oggi è la giornata dedicata alle malattie rare: in origine è stato scelto il 29 febbraio per il fatto che è un giorno raro, che viviamo una volta ogni 4 anni. Non essendo il 2021 anno bisestile, la giornata di sensibilizzazione per le patologie rare ricorre il 28 febbraio. Un tema molto delicato, che abbiamo affrontato insieme alla dottoressa Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). Di seguito l’intervista integrale.
Malattie rare, OMaR: oggi accendiamo la luce su questo tema
Il punto di partenza per affrontare questo tema così delicato è la corretta informazione su cosa vuol dire malattia rara ed essere affetti da una patologia rara. Questo è il sunto dell’importante lavoro che OMaR ha portato avanti negli ultimi 10 anni, come affermato dalla dottoressa Ciancaleoni Bartoli: “La prima cosa che abbiamo fatto è stata fare corretta informazione, appoggiandoci ad un comitato scientifico con professionisti molto importanti. Poi nel tempo abbiamo iniziato a rispondere alle esigenze dei pazienti, della ricerca, delle associazioni. Mano a mano che ci facevano presente i loro bisogni, noi abbiamo cercato di adattarci ed offrire nuovi servizi”.
Ma non solo, la dottoressa ha aggiunto: “Abbiamo anche iniziato a fare ampie campagne di sensibilizzazione, sia in generale sulle malattie rare, che su specifiche patologie laddove ce ne fosse un bisogno. Abbiamo fatto anche pubblicazioni e libri bianchi. Cerchiamo di dare risposte ai bisogni”.
In questo contesto, la Giornata di oggi rappresenta il momento per non dimenticarci di tutti i milioni di pazienti che nel mondo sono affetti da una malattia rara, come confermato dalla dottoressa Ciancaleoni Bartoli: “La giornata di oggi serve ad accendere le luci per ricordarsi di tutte le persone che hanno una malattia o un tumore raro, delle quali purtroppo si parla sempre poco e sempre di meno si è parlato in questo ultimo anno durante la pandemia”.
Cosa significa “malattia rara”
Entrando nello specifico, una patologia rara, in base alla definizione data dall’Unione Europea, è una malattia a cui sono soggetti lo 0,05% della popolazione, cioè 5 casi ogni 10mila abitanti. Nonostante il dato percentuale sia basso, è doveroso sottolineare che il tema non riguarda poche persone, come confermato dalla dottoressa Ciancaleoni Bartoli: “Pensiamo alle malattie rare come una cosa che interessa pochi. Invece dobbiamo tenere in considerazione che le malattie rare sono tra le 7 e le 8mila (circa il 10% di tutte le malattie note, ndr). Quindi in complesso stiamo parlando di circa 2milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa”.
L’80% di queste malattie rare sono genetiche, vengono trasmesse dal genitore al figlio. Spesso i genitori non sanno di essere portatori di una mutazione genetica e basta che solo un genitore sia affetto per trasmetterla ai figli. È fondamentale, come confermato anche dal direttore di OMaR, fare una corretta educazione su questo aspetto.
Infine, con la dottoressa Ilaria Ciancaleoni Bartoli abbiamo parlato del tema delle vaccinazioni, che si fa ancor più delicato in presenza di una malattia rara. Secondo la dottoressa è necessario che soggetti con queste patologie vengano inseriti con priorità nel calendario vaccinale. “Non si può aspettare giugno o luglio. È veramente troppo tardi perché queste persone hanno delle fragilità, rischiano di morire o avere le peggiori complicanze per il Covid” ha sottolineato.
Ma non solo, secondo la dottoressa è importante vaccinare con priorità anche i genitori o il caregiver (colui che si prende cura della persona affetta ma patologia rara), perché molti malati rari hanno meno di 16 anni e non possono essere vaccinati. 1 caso su 5 viene diagnosticato in età pediatrica. Quindi bisogna tutelare il nucleo familiare e coloro che si occupano della persona che presenta la malattia rara: questi pazienti spesso non sono autosufficienti e perdere il caregiver per via del Covid porterebbe alla perdita della figura assistenziale di riferimento. Come sottolineato dalla dottoressa Ciancaleoni Bartoli, il calendario vaccinale nazionale deve tenere in considerazione tutte le fragilità presenti nel nostro paese.
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Marco Lacava
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